原发性家族性中心核肌病(附2例临床与病理报告)

家族性先天性中心核肌病是一种先天性少见肌病,国内极少有报告。现将所见一家族2例报告如下: 例1,男11岁,出生时足月顺产,2岁会走路,易跌倒,跑步不如正常儿童快,渐发现上肢也力弱,提重物困难,现11岁蹲下站起需扶膝,登楼梯及上坡困难。查体:身高1.45米,智力正常,行走鸭步,高卧氏征阳性,足跟足尖行走不能,四肢近端肌力Ⅲ级,远端Ⅳ级,腱反射对称性消失,病理反射(一),无明显肌萎缩及假性肥大,血CPK162.5u/L(正常19—107),LDH178u/L(正常109—245)。