| 非整倍体和人类生殖健康 |
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| 引用本文： | 史庆华,许波,杨庆岭,陈大蔚,侯贺礼,马铁梁,郑媛.非整倍体和人类生殖健康[J].中国科学技术大学学报,2008,38(8). |
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| 作者姓名： | 史庆华 许波 杨庆岭 陈大蔚 侯贺礼 马铁梁 郑媛 |
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| 作者单位： | 合肥微尺度物质科学国家实验室,中国科学技术大学生命科学学院分子细胞遗传学实验室,安徽合肥230027 |
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| 基金项目： | 国家重点基础研究发展计划(973计划)，中国科学院"百人计划"，中国科学院知识创新工程项目，国家重大科学研究计划 |
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| 摘 要： | 非整倍体即染色体数目异常,发生于生殖细胞则可能导致不育不孕、自发流产和先天出生缺陷.精子非整倍体发生率为5%～7%,卵子非整倍体发生率为22%～90%;在早期自然流产中,非整倍体率高达50%.绝大多数临床上常见的非整倍体患儿的异常染色体来自卵子(母亲),而且母亲减数分裂I同源染色体不分离是除13和18号染色体以外的各种常见染色体非整倍体的主要原因.母亲的年龄是迄今唯一被证实的与生殖细胞非整倍体发生密切相关的流行病学因素,减数分裂遗传重组(频率和位点分布)异常可能是导致减数分裂I同源染色体不分离的主要细胞学和遗传学因素,减数分裂前最后一次DNA复制时cohesin复合体的加载及其之后的维持异常则可能是引起减数分裂染色体不分离的分子生物学因素.减数分裂遗传重组和cohesin复合体的加载均发生于女性胚胎发育的8～30周,而非整倍体卵子的形成多发生在35岁以上的女性,因此我们认为导致非整倍体卵子形成的"罪恶种子"早在35年前即已埋下,随着女性年龄增大,其体内保障染色体精确分离的保护机制如纺锤体聚合检验点被"磨损"削弱,而最终导致减数分裂时染色体分离异常.未来的研究应着重探讨遗传重组改变的原因、机理及如何导致减数分裂染色体不分离,了解卵母细胞中cohesin复合体、纺锤体聚合检验点的功能是否随女性年龄增大而减弱及其生物学机制,从而为有效防止非整倍体的发生、减少人类生殖相关非整倍体疾病的发生提供理论基础.
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| 关 键 词： | 生殖 非整倍体 减数分裂 联会复合体 遗传重组 染色体不分离 |
Aneuploidy: a destroyer of human reproduction health |
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| SHI Qing-hua,XU Bo,YANG Qing-ling,CHEN Da-wei,HOU He-li,MA Tie-liang,ZHENG Yuan.Aneuploidy: a destroyer of human reproduction health[J].Journal of University of Science and Technology of China,2008,38(8). |
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| Authors: | SHI Qing-hua XU Bo YANG Qing-ling CHEN Da-wei HOU He-li MA Tie-liang ZHENG Yuan |
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