| 非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究 |
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| 引用本文： | 严明,刘宁生,单祥年,邢光前,卜行宽,武景阳,苏占海,杨焕明.非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究[J].南京师大学报,1999,22(1):68-72. |
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| 作者姓名： | 严明 刘宁生 单祥年 邢光前 卜行宽 武景阳 苏占海 杨焕明 |
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| 作者单位： | 南京师范大学生物系，南京铁道医学院生物教研室，江苏省人民医院耳鼻喉科，中国科学院遗传所人类基因组研究中心 |
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| 摘 要： | 对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系，应用ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析，发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变，另外，除此突变位点外，我们还在部分患者中发现了一新的突变位点：ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１４３８位点Ａ→Ｇ改变，说明Ａ１５５５Ｇ突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一．
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| 关 键 词： | 母系遗传耳聋 线粒体DNA 点突变 聚合酶链反应 |
| 修稿时间： | :1998-11-0 |
Molecular Aenetic Study on Non-Syndromic Matrilineal Heredity Deafness |
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| Yan Ming,Liu Ningsheng,Shan Xiangnian,Xin Guangqian,Pu Xingkuan,Wu Jingyang,Su Zhanhai,Yang Huanming.Molecular Aenetic Study on Non-Syndromic Matrilineal Heredity Deafness[J].Journal of Nanjing Normal University(Natural Science Edition),1999,22(1):68-72. |
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| Authors: | Yan Ming Liu Ningsheng Shan Xiangnian Xin Guangqian Pu Xingkuan Wu Jingyang Su Zhanhai Yang Huanming |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Matrilineal nonsyndromic Deafness Mitochondrial DNA Point mutation PCR |
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