保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析 |
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引用本文: | 宋静岚,殷晨星,姚克文,李伟,阎丹丹,卢莹.保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析[J].河北师范大学学报(自然科学版),2023(2):187-193. |
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作者姓名: | 宋静岚 殷晨星 姚克文 李伟 阎丹丹 卢莹 |
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作者单位: | 1. 保定市妇幼保健院医学遗传科;2. 保定市妇幼保健院生殖中心 |
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基金项目: | 保定市科技计划项目(1951ZF087); |
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摘 要: | 为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率,并分析染色体异常与临床表型之间的相关性,选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象,采集外周血进行淋巴细胞培养,常规方法制备染色体,G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例,异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体;其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征;不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因,异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位;不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,应着重对此类患者进行外周血染色体检测,以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质.
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关 键 词: | 遗传咨询者 临床表型 外周血 核型分析 染色体异常 |
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