遗传病分子诊断：新的进展和可预见的将来

随着分子生物学的进步，遗传病分子诊断在许多方面取得了显著进展，策略上的改善使我们有可能在分子水平上对多基因遗传病进行诊断；着床前诊断使有遗传病风险的夫妇有望获得完全正常的孩子；RNA诊断适用于检测基因表达的缺陷；着色FISH使染色体病的诊断更加准确可靠。得益于人基因组计划的成果，遗传病分子诊断将进入一个全新的时代。