| Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因研究进展 |
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| 引用本文： | 吴柒柱,吉日木图,齐玥,陈宇杰,刘海平,白海花.Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因研究进展[J].内蒙古大学学报(自然科学版),2009,40(3). |
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| 作者姓名： | 吴柒柱 吉日木图 齐玥 陈宇杰 刘海平 白海花 |
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| 作者单位： | 1. 内蒙古民族大学,内蒙古通辽,028000
2. 中国医学科学院基础医学研究所,北京,100005
3. 内蒙古民族大学,内蒙古通辽,028000;内蒙古大学生命科学学院,呼和浩特,010021 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，内蒙古民族大学基金 |
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| 摘 要： | 牙本质发育不全症是一种常染色体显性遗传病,其致病基因定位于4q2l.临床上分为三型:Ⅰ型(Dentinogenesis Imperfecta type Ⅰ, DGI-Ⅰ) 主要见于成骨发育不全(Osteogenesis Imperfecta, OI)患者的口腔,其病因被广泛认为是由Ⅰ型胶原基因突变导致.Ⅲ型(Dentinogenesis Imperfecta type Ⅲ, DGI-Ⅲ)是一种特殊的遗传性牙本质发育不全,在美国马里兰州的3个隔离民族群中独立发生.Ⅱ型(Dentinogenesis Imperfecta typeⅡ, DGI-Ⅱ)在临床上最为常见,成为研究热点.Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因主要为牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprotein, DSPP)突变引起,独立发生且具有高度的遗传异质性.主要对牙本质发育不全Ⅱ型的候选基因及DSPP的突变进行了综述.
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| 关 键 词： | 牙本质发育不全Ⅱ型 候选基因 |
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