原发性肾小管性酸中毒1例

患儿,女,4岁,住院号3197,二年前无诱因多饮、多尿、消瘦,日饮水量3000～4000ml,生长发育迟缓,不能站立和行走。腹泻二个月,为黄色稀便。喘促、哭闹、烦燥二天,时有抽搐,门诊以“肺炎合并心衰”收入院。(患儿之母因多饮、多尿,突然喘憋、昏迷,诊断为“红斑狼疮”而急死。患儿二位姨母也多饮多尿,生长发育迟缓)。 查体:神志清楚。一般状态差,烦燥,发育迟缓,营养状态差。面色苍白,呼吸急促、深大,皮朕弹性差,头颅正常,口唇樱红,无发绀,咽部充血( ),颈软,气管居中。胸廓呈漏斗形,心音钝,心率120次/分,节律规整,心界明显扩大。双肺呼吸音粗,可闻及喘呜音。腹部柔软,下部压痛( ),无反跳痛。肝右肋下2.1cm,质软,无压痛,无叩痛,脊柱呈生理性弯曲。四肢关节活动自如,腕部呈手镯样改变,膝腱反射存在,克氏征(-),踝阵挛(-)。 血常规:WBC:7.10×10~9/L,sg:40.63％,L:59.37％,RBC:1.16×10~(12)/L,Hb:10g/L,,血K~ :2.5mmol/L血Na~ :136mmol/L,血 Cl~-: 126mmol/L,血Ca~ :1.1.mmol/L,CO_2CP:13.2mmol/L,BuN:11.2mmol/L,AKP:16金氏单位。尿常规:pr( ),尿沉渣:RBC、WBC偶见,尿比重:1.000,尿PH:6.0。 X线检查,胸廓畸形,膈上诸骨结构密度普遍降低,呈毛玻璃样改变,骨小梁不清,双肺纹理略强,心影饱满,心胸比例为0.56。右