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DMD基因的结构及其变异
作者姓名:柴建华
作者单位:复旦大学遗传学研究所 上海
摘    要:DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)和BMD(Becker Muscular Dy strophy)是一种常见的性连锁隐性遗传病,主要发生于男性,其主要特征为进行性肌肉萎缩和腓肠肌假性肥大,DMD多在5岁发病,在20岁左右由于心力和呼吸衰竭而死亡,DMD发病率为活产男婴的1/3500,BMD症状较DMD为轻,寿命较长,有人甚至可以活到60岁,并有生育能力,其发病率为1/30000,DMD和BMD实为X染色体Xp21.1—21.3位置上同一基因座的不同突变等位基因所致。

关 键 词:性连锁遗传病 DMD 基因 变异
收稿时间:1992-08-10
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