先天性长QT综合征相关基因突变G604S—HERG分子遗传学及功能研究 |
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摘 要: | 先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是因心肌离子通道编码基因突变导致的一组临床综合征,表现为发作性晕厥、心源性猝死。目前发现的先天性LQTS的致病基因有10种。我国以LQT2最常见。阐明LQTS的发病机制并寻求更有效的治疗措施,是当今医学界亟待攻克的一项重要课题。本研究检测了一个中国LQTS2家系,确定了LQTS2的致病基因及其功能。
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关 键 词: | 长QT综合征 基因突变 先天性 分子遗传学 致病基因 通道编码 发病机制 心肌 |
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