Citrullinemia: Elevated serum citrulline levels in healthy siblings

Zusammenfassung Die Familienuntersuchung eines 3. Falles von Citrullinaemie spricht für eine autosomal heterozygote Vererbung. Die Merkmalsträger können durch eine einfache Nüchternserum-Bestimmung des Citrullins von den nicht betroffenen Familienmitgliedern abgegrenzt werden.