| 平面细胞极性通路核心基因与神经管畸形的相关性 |
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| 引用本文： | 杨章民,王丽娜,杨雪艳,王红艳.平面细胞极性通路核心基因与神经管畸形的相关性[J].陕西师范大学学报,2013(2):59-64. |
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| 作者姓名： | 杨章民 王丽娜 杨雪艳 王红艳 |
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| 作者单位： | 陕西师范大学生命科学学院;复旦大学生命科学学院 |
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| 基金项目： | 国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(2007CB500902,2007CB500904);国家自然科学基金资助项目(30872129) |
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| 摘 要： | 对平面细胞极性(planar cell polarity,PCP)信号通路中6种核心蛋白质(Frizzled、Flamingo、Vangl、Dishevelled、Prickle及Diego)的基本结构、在神经管畸形发生过程中的作用以及在人类神经管畸形患者中发现的相关突变位点的研究现状进行了综述.研究表明,接受Wnt信号通路刺激后这6个蛋白结合形成不对称性分布的膜复合物,经下游Rho/Rac信号通路来共同决定神经元的平面细胞极性及神经管的闭合.目前已在Frizzled、Vangl、Flamingo及Prickle 4个基因中发现了多个特异性错义突变,在Dishevelled基因中发现有SNP位点改变,Diego基因在神经管畸形中的突变不明.未来研究应在阐明核心基因与环境因素如何互作、核心基因SNP位点或突变如何影响其蛋白功能,从而参与神经管畸形发生方面进行突破.
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| 关 键 词： | 神经管畸形 平面细胞极性 信号通路 核心基因 |
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