| 人神经元钾离子通道 α 亚基基因的分子克隆 |
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| 引用本文： | 夏昆,何云贵,郑多,张华莉,潘乾,夏家辉.人神经元钾离子通道 α 亚基基因的分子克隆[J].科学通报,2001,46(8):673-677. |
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| 作者姓名： | 夏昆 何云贵 郑多 张华莉 潘乾 夏家辉 |
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| 作者单位： | 中国医学遗传学国家重点实验室!长沙 410078，中国医学遗传学国家重点实验室!长沙 410078，中国医学遗传学国家重点实验室!长沙 410078，中国医学遗传学国家重点实验室!长沙 410078，中国医学遗传学国家重点实验室!长沙 410078，中国医学遗传学国家重点实验室!长沙 410078 |
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| 摘 要： | 为克隆新的钾子通道基因并研究其与疾病的关系，将大鼠的神经元钾离子通道α亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析，得到一个与其有87％的一致性的EST，通过重叠群的构建和5′－RACE反应，克隆了人神经元钾离子通道α亚基（homo sapiens neuronal potassium channel alpha subunit,HNKA)基因，该基因仅在成人脑和胎脑中有表达，经与大规模数据库比较后将该基因定位在8q23.1-q23.2位点，选择定位于此区域的痉挛性截瘫为HNKA基因的侯选疾病，利用PCR产物直接测序的方法，对14个痉挛性截瘫家系进行了突变检测分析，但未检测到突变。
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| 关 键 词： | 人神经元钾离子通道α亚基基因 痉挛性截瘫 突变检测 克隆 痉挛性截瘫 |
| 收稿时间： | 2000-07-28 |
| 修稿时间： | 2000年7月28日 |
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