人神经元钾离子通道 α 亚基基因的分子克隆 |
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作者姓名: | 夏昆 何云贵 郑多 张华莉 潘乾 夏家辉 |
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作者单位: | 中国医学遗传学国家重点实验室!长沙 410078,中国医学遗传学国家重点实验室!长沙 410078,中国医学遗传学国家重点实验室!长沙 410078,中国医学遗传学国家重点实验室!长沙 410078,中国医学遗传学国家重点实验室!长沙 410078,中国医学遗传学国家重点实验室!长沙 410078 |
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摘 要: | 为克隆新的钾子通道基因并研究其与疾病的关系,将大鼠的神经元钾离子通道α亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析,得到一个与其有87%的一致性的EST,通过重叠群的构建和5′-RACE反应,克隆了人神经元钾离子通道α亚基(homo sapiens neuronal potassium channel alpha subunit,HNKA)基因,该基因仅在成人脑和胎脑中有表达,经与大规模数据库比较后将该基因定位在8q23.1-q23.2位点,选择定位于此区域的痉挛性截瘫为HNKA基因的侯选疾病,利用PCR产物直接测序的方法,对14个痉挛性截瘫家系进行了突变检测分析,但未检测到突变。
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关 键 词: | 人神经元钾离子通道α亚基基因 痉挛性截瘫 突变检测 克隆 痉挛性截瘫 |
收稿时间: | 2000-07-28 |
修稿时间: | 2000-07-28 |
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