苯丙氨酸羟化酶基因内点突变的检测与分析

目的 为了检测江苏省地区苯丙酮尿症患血苯丙氨酸羟桦酶基因内突为点及其对ＰＫＵ致病的相关性，从分子水平上提高诊断率。方法：采用了４对引物，外显子４、７、１１、（Ｅ４、Ｅ７、Ｅ１１）及ＳＴＲ，应用多聚酶链反应单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术检测分析了６个ＰＫＵ家系共２１个成员。结果：２１例检测样品中１个家系４位成员测出Ｅ４基因突变，父母为不同的点突变的携带，子女为遗传复合体。