新生儿CHARGE综合征3例临床特征及CHD7基因突变位点分析并文献复习 |
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引用本文: | 王劲,王丹,曾凌空,王石.新生儿CHARGE综合征3例临床特征及CHD7基因突变位点分析并文献复习[J].江汉大学学报(自然科学版),2023(1):64-71. |
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作者姓名: | 王劲 王丹 曾凌空 王石 |
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作者单位: | 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科 |
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摘 要: | 目的 报道3例诊断为CHARGE综合征的患儿,对其临床特点及基因突变位点进行分析,并总结文献报道的中国新生儿CHARGE综合征患儿的基因突变特点及临床表现特点。方法 经临床诊断CHARGE综合征后,留取先证者及其父母的外周血标本并提取DNA,选择全外显子捕获芯片进行突变筛查,然后对疑似致病突变序列进行PCR扩增后对致病性突变位点进行Sanger测序验证。结果 根据CHARGE综合征的诊断标准,3例患儿均存在2项主要标准及2项次要标准符合,满足临床诊断CHARGE综合征诊断标准。基因分析结果 示3例患儿均存在CHD7基因突变,其中2例表现为CHD7基因杂合突变,1例表现为CHD7基因的杂合缺失,且其中2例突变位点均暂未见文献报道。结论 对于临床诊断CHARGE综合征的患儿,开展基因检测有利于分析该病的可能遗传致病机制。
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关 键 词: | CHARGE综合征 CHD7基因突变 临床特征 |
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