一例45,XO/46,X,i(Xp)嵌合型Turner氏综合症 |
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引用本文: | 张哲维,周云,刘文翰,明德义,张文勤.一例45,XO/46,X,i(Xp)嵌合型Turner氏综合症[J].辽宁大学学报(自然科学版),1982(2). |
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作者姓名: | 张哲维 周云 刘文翰 明德义 张文勤 |
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作者单位: | 辽宁大学生物系,辽宁大学生物系,沈阳市计划生育科研所,沈阳市计划生育科研所,沈阳市计划生育科研所 |
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摘 要: | Turner氏于1938年首先描述了女性性腺发育不全(Gonadal dysgenesis)的临床主症为:女性表型;躯干畸型(身材矮小、盾状胸蹼颈、肘外翻);性腺发育不良(卵巢呈条索状、原发性闭经);外阴呈幼稚型等,故又名为Turner氏综合症(Turner′s Syndrome)。1959年由Ford首次报导了Turner氏综合症的核型为45,XO。Levitan报告在Turner氏症的核型中,80%为45,XO或其嵌合体,45,XO核型在人群中的出现频处可达
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