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| 动态突变——人类遗传病发生的一种新机制 | |
| 引用本文： | 曹蕾,郑仲承.动态突变——人类遗传病发生的一种新机制[J].自然杂志,1996,18(2):92-96. |
| 作者姓名： | 曹蕾 郑仲承 |
| 作者单位： | 中国科学院上海生物化学研究所 |
| 摘 要： | 不稳定三核苷酸重复序列的动态突变是导致人类遗传病的一种新突变类型.迄今已发现脆性X综合征(FraX),脊髓延髓肌萎缩(SBMA),肌强直性肌萎缩(DM),亨廷顿舞蹈病(HD),脊髓小脑共济失调Ⅰ型(SCAl),精神发育迟缓(FraXE),齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩(DRPLA)和马赫多约瑟夫病(MJD)等8种遗传病与动态突变有关．这一新突变机制的发现阐明了早现的分子机制,提供了简便有效的DNA直接诊断方法,同时也提出了许多新问题,成为当前遗传学、生物化学、分子生物学和神经生物学研究的一个新热点. |
| 关 键 词： | 动态突变 遗传病 早现 突变机理 |
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