| 应用cDNA检测RFLPs和核酸杂交剂量诊断DMD／BMD基因携带者的研究 |
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| 引用本文： | 余龙,王柠.应用cDNA检测RFLPs和核酸杂交剂量诊断DMD／BMD基因携带者的研究[J].复旦学报(自然科学版),1995,34(2):203-213. |
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| 作者姓名： | 余龙 王柠 |
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| 作者单位： | 复旦大学遗传学研究所，福建医学院附属第一医院 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金,上海市科学技术发展项目基金,中国博士后基金,复旦大学遗传工程国家重点实验室资助 |
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| 摘 要： | 用ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ检出ＢｇｌⅡ和ＸｂａⅠＲＦＬＰｓ，结合ＤＮＡ杂交剂量分析法，检测了申请作了ＤＭＤ／ＢＭＤ杂合子鉴定的８个家系６９个人的基因型，通过８个ＲＦＬＰｓ的基因内连锁分析和基因剂量分析，１１名女性被诊断为ＤＭＤ基因突变携带者，４名女性为可能携带者，１２名女性被确认为正常个体，３名未到出现ＤＭＤ临床症状年龄的男孩被诊断为正常个体，此外，在４０名子代中发现２名女性有基因内重组，１名
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| 关 键 词： | 遗传病 隐性 DMD 基因突变 RFLPs DNA 杂交剂量 |
Diagnosis of carriers for Duchenne and Becker muscular dystrophy: The genetic linkage study and hybridization dosage intensity analysis by using dystrophin cDNA |
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| Yu Long,Wang Ning,Deng Yu,Yang Yumei,Murong shengxing,ZhaoShouyuan.Diagnosis of carriers for Duchenne and Becker muscular dystrophy: The genetic linkage study and hybridization dosage intensity analysis by using dystrophin cDNA[J].Journal of Fudan University(Natural Science),1995,34(2):203-213. |
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| Authors: | Yu Long Wang Ning Deng Yu Yang Yumei Murong shengxing ZhaoShouyuan |
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| Institution: | State Key Laboratory of Genetic Engineering |
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| Keywords: | DMD/BMD carrier identification RFLPs linkage analysis dosage intensity |
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