中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座的突变分析

目的调查中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座(CSF1PO,D13S317,D16S539,D18S51,D19S433,D21S11,D2S1338,D3S1358,D5S818,D7S820,D8S1179,FGA,TH01,TPOX,v WA)的突变模式及突变率。方法采用Prep Filer~(TM)法医学DNA提取试剂盒、Amp Fl STR~Ientifiler~PCR扩增试剂盒检测19 037个三联体,根据等位基因突变的来源确定其突变模式并计算各基因座的突变率。结果在15个基因座中共观察到750例突变,且每个基因座均发现有突变个例;其中一步突变约占总突变的65%,二步突变约占18%,三步突变约占8%,四步突变约占2%;另外还观察到53例非整步突变,约占总突变的7%。每个基因座表现出的突变率各不相同,其中D13S317的突变率最高(5.97‰),而TPOX的突变率最低(0.53‰)。