应用分离的人X染色体探针对一例无脉络膜症家系的基因检测 |
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作者姓名: | 严明 |
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作者单位: | 南京铁道医学院生物教研室 南京210009(严明,单祥年,鲁晓瑄,倪黎,陈金东,王世浚),北京市眼科研究所 北京100730(王光璐,高永庆,张华) |
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摘 要: | 无脉络膜症是一种罕见的X连锁隐性遗传病。通常表现为进行性夜盲,视野收缩,40-50岁全盲。女性携带者一般无明显症状,但眼底镜可检出眼底的椒盐状或斑驳状病变。目前该病的生化基础和分子机制尚不完全被人们了解,逆向遗传学将为我们找到打开迷宫大门的钥匙。1985年Nussbaum首次将TCD基因定位于X_(q1.3-
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关 键 词: | 无脉络膜症 基因 X染色体 探针 |
收稿时间: | 1992-02-20 |
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