人类精子染色体非整倍性PRINS基因诊断的研究

文章拟应用引物原位标记（primed in situlabeling，PRINS）技术快速检测人类染色体非整倍性。首先进行PRINS技术对人类外周血淋巴细胞和精子核的标记研究以及多色PRINS技术的系统研究，采用更新的非ddNTP阻断的多色PRINS技术，对人类外周血淋巴细胞、精子和羊水细胞等多种样本进行标记；然后对不同靶标序列的标记效率及不同荧光色素的发光特点通过实验进行评估，获得关于PRINS技术的多项反应原理参数，并筛选标记顺序以获得均一稳定的标记效果，最后进行临床FISH探针与PR,INS的标记比较实验。通过实验，比较PRINS技术与传统FISH技术之间的标记特点与差别，评估PRINS的实际应用效果。笔者成功地在2．5h内标记了同一精子核内的多条染色体，单色以上标记达到99％。与FISH技术相比，PRINS的这些优点使它成为诊断染色体非整倍性变异的很好技术。