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| 最大规模人类遗传变异体目录公布 | |
| 摘 要： | 正英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告,集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库(gnom AD)的应用,该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录,是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。人类基因组中绝大多数基因的功能依然未知。揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果。这些变异体往往会产生不良结果,但通常较为罕见。大规模基因测序研究有助于考察这些功能丧 |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ | |