先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例

1临床资料患儿,女,3天,因被发现全身皮肤断裂、脱落3天于2005年5月7日入院。患儿出生史不详,入院体查:体温36.6℃,脉搏120次/min,呼吸40次/min,体重3.7kg,反应可,哭声响,颜面、四肢及全身皮肤多处断裂,部分皮肤脱落,以颈部、腋窝、腹股沟等皮肤皱折处明显,头部、上胸部腰背部及四肢皮肤似火棉胶样,颜面部及前胸羊皮样皮肤出现断裂和脱落,露出红嫩皮肤,眼睑外翻,口唇轻度外翻,颈软,心肺腹未见异常,四肢肌张力正常,原始反射正常。辅查:血、尿粪常规及电解质正常,c-反应蛋白阳性,乙肝两对半、USR、HIV均阴性。