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| Kit基因错义突变导致KitW-2Bao小鼠生殖腺的异常发育 | |
| 作者姓名： | 吴宝金 殷黎静 卢增兰 殷筱舒 杨伟伟 杨蓉 亢晓冬 刘桂杰 尹洪萍 俞利平 顾美儿 吴培林 |
| 作者单位： | 杭州师范大学实验动物科学实验室, 杭州 310036; 扬州大学比较医学中心, 扬州 225000 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(30670231)和浙江省实验动物科技计划(2009F80022)资助项目 |
| 摘 要： | KitW-2Bao是本实验室培育的B6背景、呈单基因显性遗传的突变系小鼠, 杂合子腹部、肢端及尾端白化, 纯合子全身白化、黑眼、不育. 突变纯合子小鼠生殖腺变小、结构异常、缺乏生殖细胞, 杂合子雄鼠部分精曲小管内无生精细胞. 通过连锁分析将突变基因定位于第5号染色距着丝粒42.8 cM处, 确定Kit为候选基因. RT-PCR扩增Kit全长的mRNA, 经测序发现其ORF的第1228位碱基由G转换成T, 这一变化导致第410位的氨基酸由V变成F, 预测会引起局部二级结构发生显著变化; 随后将杂合子突变小鼠互交, 在基因型鉴定的基础上, 通过碱性磷酸酶染色等方法追踪生殖细胞异常发育过程, 发现在胚胎11.5 d, 突变纯合子小鼠的原始生殖细胞未出现在尿生殖嵴区, 突变杂合子小鼠的原始生殖细胞显著减少; 在胚胎15.5 d, 纯合子小鼠睾丸内精曲小管结构分化不清, 无精原细胞, 卵巢内无原始卵泡; 杂合子小鼠精原细胞及原始卵泡数量显著减少. W-2Bao为KIT胞外区第4个Ig结构域内唯一的等位突变, 是研究其功能及生殖系统发育机制的新材料. |
| 关 键 词： | 小鼠 Kit 错义突变 生殖腺 |
| 收稿时间： | 2009-12-27 |
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