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Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy
作者姓名:Senderek J  Krieger M  Stendel C  Bergmann C  Moser M  Breitbach-Faller N  Rudnik-Schöneborn S  Blaschek A  Wolf NI  Harting I  North K  Smith J  Muntoni F  Brockington M  Quijano-Roy S  Renault F  Herrmann R  Hendershot LM  Schröder JM  Lochmüller H  Topaloglu H  Voit T  Weis J  Ebinger F  Zerres K
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