遗传性疾病的综合防治研究——神经遗传病的分子基础及综合诊治

在人类六干余种单基因病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占1／2，以神经系统症状体征为主要临床表现而归为神经系统遗传病或综合征的约200多种。神经系统遗传病的症状和体征多种多样，临床表现复杂，并且具有遗传异质性，故临床诊断存在一定的困难和误诊，特别是早期诊断和分型；同时，由于没有有效和规范的治疗，神经系统遗传病致残率、致死率高，给病人、家属和社会带来了巨大的痛苦和沉重的负担。