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| 一例脆性X染色体综合征报告 | |
| 作者姓名： | 薛京伦 朱畅宁 邱信芳 刘欣 俞民澍 谈延德 冯玲英 潘犁 |
| 作者单位： | 上海第一医学院儿科医院，上海体育科学研究所，上海市第三人民医院，上海第一医学院儿科医院 |
| 摘 要： | 脆性X染色体综合征是性连锁遗传性疾病.患者的X染色体长臂末端有一脆性位点(Fragile site),临床表现为不同程度的智力低下,并具有其他异常体征.自Luhs~[1]首次报告以来,国外已有这方面的病例报告及研究,而国内报道尚少~[2].我们在对一批智力低下的儿童进行X染色体脆性位点的细胞遗传学检查时 |
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