肌营养蛋白的一个功能核心部位及其与DMD/BMD的关系 |
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引用本文: | 柴建华.肌营养蛋白的一个功能核心部位及其与DMD/BMD的关系[J].科学通报,1993,38(18):1698-1698. |
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作者姓名: | 柴建华 |
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作者单位: | 复旦大学遗传学研究所,中山医科大学神经病学教研室,中山医科大学神经病学教研室 上海200433 |
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基金项目: | 国家“863”计划资助项目 |
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摘 要: | 假肥大型肌营养不良症在临床上有两种不同类型,即杜氏型(Duchenne muscular dystro-phy DMD)和贝克型(Becker muscular dystrophy BMD),是一种常见的神经肌肉系统 X 性连锁隐性遗传病,主要发生在男性.DMD 发病率为活产男婴的1/3500,患者一般3—5岁发病,临床表现主要为进行性肌无力、肌萎缩和腓肠肌假性肥大,通常在20岁左右因呼吸及循环衰竭而死亡;BMD 发病率约为1/30000,发病晚,病情相似但较轻。智力可正常。可结婚生
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关 键 词: | 肌营养蛋白 DMD BMD 肌营养不良症 |
收稿时间: | 1992-09-22 |
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