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| 遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究 | |
| 作者姓名： | 黄芙萌 李海瑞 王碧媛 蒋子剑 马捷 |
| 作者单位： | 西安交通大学医学院遗传学与分子生物学系 |
| 基金项目： | 中央高校基本科研业务费专项基金资助项目(XJJ2012124;2012JDGZ07);西安交通大学本科生科研训练和实践创新基金资助项目(22012202);国家级大学生创新训练基金资助项目(201310698075);国家自然科学基金资助项目(30800618) |
| 摘 要： | 运用PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort等多种生物信息学软件对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析。在已知60个患者家系中的40个突变中,发现19个错义突变或无义突变发生在DSP结构域,而21个移码突变发生在DPP结构域。在DSP结构域中,1个突变可能改变信号肽剪切位置;4个突变降低信号肽剪切的可能性;10个突变干扰外显子间的剪接;1个突变提前终止翻译过程;还有3个突变可能对多肽的空间结构产生影响。由于在DPP结构域的移码突变缺乏合适的分析软件,尚无法准确评估各个突变发生后的生物学效应。 |
| 关 键 词： | 遗传性牙本质疾病 牙本质涎磷蛋白 生物信息学 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |