山羊GDF9基因编码区nsSNPs的生物信息学分析

为筛选山羊GDF9基因的功能性nsSNPs,利用生物信息学技术对该基因编码区nsSNPs进行了有害位点的预测,进一步对有害nsSNPs在GDF9蛋白的位置、进化保守性及其对编码蛋白的稳定性、高级结构的影响等进行了预测分析,同时分析了该蛋白的泛素化修饰位点和磷酸化修饰位点。结果表明,山羊GDF9基因编码区14个nsSNPs中存在6个有害突变位点(R453H,V371M,P348S,F347S,S325Y,L266S),均不在蛋白跨膜区;R453H,V371M,P348S,L266S属于高保守性位点;R453H,V371M,P348S,F347S,L266S可降低蛋白的稳定性;V371M,L266S可能参与了蛋白二级结构的形成;R453H,V371M,L266S对蛋白三级结构有影响。推测有害突变位点R453H,V371M,P348S,F347S,S325Y,L266S可能是山羊GDF9基因的功能性nsSNPs。