Hajdu-Cheney氏综合征1例

张玉珠,女,10岁5个月,住院号1149,因生长迟缓八年,脊柱变形一年入院。患儿系第一胎,足月顺产,出生体重3000克,生后母乳喂养,11个月出牙,2岁会走,生长发育明显落后于同龄儿,5岁开始乳牙脱落(齿早脱),曾在当地医院诊断为维生素D缺乏性佝偻病,系统治疗半年,病情无好转。入院前五年,因咳嗽拍胸片发现骨质疏松,故进一步拍全身骨片,显示全身骨质明显疏松。近一年,出现脊柱变形(驼背),行走困难,双腿呈“X形”生长停滞。父母非近亲结婚,母孕期身体健康,否认服药史,其第5岁,生长发育正常。 查体:体温36.5℃,脉搏102次/分,呼吸26次/分,体重18公斤,身高114厘米,头围50厘米,神志清,精神弱,反应略迟钝,前及颅缝均未闭合,颈短、胸廓呈鸡胸,哈氏沟( ),两肺呼吸音清,心前区无隆起,心尖部未闻及杂音,心律整,心率102次/分,腹平软,肝脾均未艘及,肠鸣音正常,四肢关节松弛,肌张力减弱,脊柱呈后突畸形,上肢肘外翻,下肢呈“X”形腿,踝间距8厘米,四肢末端短小,生理反射均引出,未引出病理反射。