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| 应激颗粒中G3BP的异常互作是介导不同亚型腓骨肌萎缩症的共性致病机制 | |
| 引用本文： | 陈思涵,崔琴琴,白戈.应激颗粒中G3BP的异常互作是介导不同亚型腓骨肌萎缩症的共性致病机制[J].科学通报,2023(17):2141-2143. |
| 作者姓名： | 陈思涵 崔琴琴 白戈 |
| 作者单位： | 浙江大学医学院脑科学与脑医学学院 |
| 摘 要： | <正>神经系统疾病是当前人类健康面临的一个严峻的挑战.腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth neuropathies, CMT)是一组临床上常见的周围神经遗传病,发病率约为1/2500.这种疾病会导致患者的周围神经受损,临床表现为肢体无力、感觉减退、肌肉萎缩等症状1,2].根据致病基因的不同, CMT可分为几十种不同的亚型3].在全国范围内, CMT患者总数非常庞大,然而具体到某些亚型的患者数量却非常稀少,因此CMT被收录到国家《第一批罕见病名录》中. |