| 人类syndrome疾病基因编码区碱基突变特征分析 |
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| 引用本文： | 谢明杰,张磊,蔡榕榕,陈曦,季星来.人类syndrome疾病基因编码区碱基突变特征分析[J].辽宁师范大学学报(自然科学版),2010,33(2). |
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| 作者姓名： | 谢明杰 张磊 蔡榕榕 陈曦 季星来 |
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| 作者单位： | 1. 辽宁师范大学,生命科学学院,辽宁,大连,116029
2. 云南大学,生物资源保护与利用国家重点实验室培育基地,教育部,微生物资源重点实验室,云南,昆明,650091 |
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| 基金项目： | 教育部留学回国人员科研启动基金，云南省教育厅科研基金，云南大学理工科研基金，云南大学骨干教师培养计划项目 |
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| 摘 要： | 对人类syndrome疾病基因编码区碱基突变(BMCRs)特征进行生物信息学分析.结果表明:syndrome疾病基因密码子的突变类型倾向于C→T和G→A的突变;碱基突变发生类型是转换显著地大于颠换(F=9.02,P=0.013 30.05);密码子三联体的第1位和第2位碱基突变在syndrome疾病基因的发生中起主要作用.此外研究结果也显示:syndrome疾病基因的外显子长度及其GC含量与BMCRs存在着显著的正相关(其相关系数各自为r=0.228 74,P0.000 1和r=0.067 0,P=0.033 30.05),并且外显子中顺式作用元件ESE的突变个数也与其相应外显子的BMCRs的个数之间存在着显著的相关性(r=0.200 5,P0.000 1),表明外显子长度、GC含量与ESE元件等特征对人类syndrome疾病的发生有重要影响.最后全部syndrome被划分成8个与医学分类相关的系统疾病,结果揭示BMCRs更容易发生在代谢与免疫相关的疾病系统、神经系统、心功能相关疾病系统以及机体畸形相关疾病系统当中.
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| 关 键 词： | 碱基突变 人类syndrome疾病 外显子剪接增强子 外显子剪接沉默子 |
Feature analysis of the base mutations in coding region(BMCRs)of human syndrome-related genes |
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| XIE Ming-jie,ZHANG Lei,CAI Rong-rong,CHEN Xi,JI Xing-lai.Feature analysis of the base mutations in coding region(BMCRs)of human syndrome-related genes[J].Journal of Liaoning Normal University(Natural Science Edition),2010,33(2). |
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| Authors: | XIE Ming-jie ZHANG Lei CAI Rong-rong CHEN Xi JI Xing-lai |
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