人体外周血液的培养及若干病例的细胞遗传学研究

本文详细地介绍了以外周血液培养来研究人类染色体的技术,这些都是我们实验室几年来根据国外文献作了一些修改,以适合于我们的具体条件而拟订的.同时应用这些方法对若干病例作了细胞遗传学的研究,主要结果如下:1.四例先天愚型:在这些病例中,绝大多数中期细胞的染色体数均为47.核型分析表明为G-三体型.一般认为这是由于母亲在卵细胞形成时发生了染色体不分离的结果.2.睾丸女性化:这里报导了一个很大的家系,这一综合症的患者在该家系中已络续出现了三代.其中的一个病人用于白细胞的染色体研究.结果是正常人的双倍体数(2n=46), 具有正常男性的核型,即XY.口腔粘膜及多形核嗜中性球的性染色质扦查为阴性.这种结果显然不符合于这样的假设,即认为该种综合症的性染色体组成是XXY.结合以往一些作者的研究,我们认为该综合症是以伴性隐性或限性的常染色体显性而遗传的.但从现有证据尚不足以区分这两种的可能性.3.无睾畸形:白细胞的双倍体数为2n=46,显示正常的男性核(XY).性染色质为阴性.鉴于该病例为散发性的,我们认为它有可能起因于基因突变.4.女性假两性畸形:由白细胞的初步分析,认为可能是XO(45)/XY(46)嵌合体.但为了肯定其确切的核型,还有待于对病者的皮肤和骨髓作进一步的研究.