| 广西地区β地中海贫血杂合子β-LCR-HS2多态性序列分析 |
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| 引用本文： | 陈剑锋,龙桂芳. 广西地区β地中海贫血杂合子β-LCR-HS2多态性序列分析[J]. 广西科学, 2004, 11(2): 127-130,133 |
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| 作者姓名： | 陈剑锋 龙桂芳 |
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| 作者单位： | 1. 广西医科大学第二附属医院儿科,南宁市大学路32号,530007
2. 广西医科大学第一附属医院儿科,南宁市滨湖路,530021 |
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| 摘 要： | 分别应用PCR产物直接测序法和PCR-限制性内切酶XmnⅠ酶切法分析17例广西地区β地中海贫血杂合子的34条染色单体上β-LCR-HS2核心区AT重复序列(AT)xNy(AT)z多态性类型及8580、8598、9114位点碱基改变、Gγ珠蛋白基因启动子-158位点(Gγ-158)单核苷酸多态性(SNP),并观察它们与高HbF β地中海贫血杂合子的关系.结果共检出9种(AT)xNy(AT)z类型(AT)9N12(AT)11、(AT)8N12(AT)11、(AT)9N12(AT)10、(AT)10N12(AT)11、(AT)9N13(AT)11、(AT)9 N14(AT)9、(AT)10N12(AT)10、(AT)8N12(AT)14和(AT)9N14(AT)10,其中前3种类型检出最多(73.5%).β-LCR-HS2的8580、8598、9114位点均未发现突变.HbF>3%的12例受检者有6例Gγ-158基因型为C/T,6例为C/C;作为对照的5例HbF正常(<2%)者均为Gγ-158(C/C).(AT)9N12(AT)10主要在6例HbF>3%且Gγ-158(C/T)的个体中检出(5/6).提示(AT)9N12(AT)10与HbF升高有一定关系,而且与Gγ-158(C→T)突变存在不平衡连锁倾向.
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| 关 键 词： | β地中海贫血 位点控制区 ^Gγ珠蛋白 基因 多态性 胎儿血红蛋白 |
| 收稿时间： | 2003-09-22 |
| 修稿时间： | 2003-12-25 |
Analysis of Polymorphic Sequence in β-LCR-HS2 of β-thalassemia Heterozygous in Guangxi |
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| Chen Jianfeng and Long Guifang. Analysis of Polymorphic Sequence in β-LCR-HS2 of β-thalassemia Heterozygous in Guangxi[J]. Guangxi Sciences, 2004, 11(2): 127-130,133 |
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| Authors: | Chen Jianfeng and Long Guifang |
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| Affiliation: | Chen Jianfeng1 Long Guifang2 |
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