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在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变, c.1228G > A (p.G410R). 这一突变发生在进化上高度保守的碱基上, 且在家系中与疾病表型共传递; 但在对照组中阙如. 蛋白质结构预测表明, 该p.G410R的改变发生在atlastin分子中鸟苷酸蛋白结合域与跨膜螺旋区的联结部位, 并且位于一个α 螺旋的起始点. 这一突变很可能破坏了这一跨膜螺旋结构, 并引起该分子内跨膜区整体结构的改变. 研究结果表明, SPG3A基因的突变可引起重症HSP, atlastin分子中鸟苷酸蛋白结合域与跨膜螺旋区间的联结部位可能在决定疾病的严重性上起重要作用. 本研究为SPG3A引起的HSP在表型严重性与atlastin分子结构改变程度之间可能存在的关系提供了证据. 相似文献
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1993年Sajl等报道了胫后肌半腱外移治疗痉挛性马蹄内翻足 ,并取得很好的效果。受此启发 ,1995年 1月~ 1997年 8月采用自行设计方法 ,利用胫后肌腱半腱外移与腓骨长肌半腱内移编织 (简称二腱编织 )治疗痉挛性马蹄内翻足 2 0例 ( 2 7足 )随访 2 0例 ,取得了满意的效果。1 材料与方法( 1)病例资料 :本组病例 2 0例 ( 2 7足 ) ,男 12例 ( 17足 ) ,女 8例 ( 10足 ) ,年龄 5~ 11岁 ,13例为单侧瘫 ,7例为双侧瘫。所选病例均以痉挛性马蹄内翻足畸形为主 ,且无固定性骨性关节畸形。图 1 胫骨后肌半腱前移 图 2 腓骨长肌半腱前移 ( 2 )手… 相似文献
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根据250例婴幼儿斜颈临床资料,分析了初诊患儿人数与其年龄及分娩方式间比例关系。提供了具体可行的治疗方法及疗程,同时以临床治疗为例,得出如下结论:骨性斜颈疗效差于肌性斜颈;先天性斜颈疗效差于后天性斜颈;患儿年龄愈小,包块愈小,刚疗效愈好。 相似文献
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通过分析痉挛性脑瘫所致足内翻畸形采用胫后肌退缩手术的治疗效果,探讨痉挛性脑瘫病人的适应证和注意事项,提高脑瘫的手术治疗效果。应用胫后肌退缩术,对31(53足)例年龄在5~16岁的痉挛性脑瘫病人手术治疗,随访3个月~4年,平均18个月。胫后肌退缩术对于由胫后肌导致、柔韧可矫治型内翻畸形有较好的矫治效果,且创伤较小,可以减少使用肌腱延长术引起瘢痕形成和肌腱在肌鞘内的栓系,导致畸形的复发。手术前仔细检查、评估,严格掌握适应证,术后康复训练非常重要。 相似文献
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用透射电镜对5例肌性科颈患者病侧胸锁乳突肌外观基本正常部分的肌肉进行了观察,发现其肌原纤维及线粒体有超微结构的异常改变,主要表现为:肌原纤维间界限不清,粗细肌丝模糊不清,重者是均质样变,肌丝排列异常,肌原纤维明暗带、M线、Z线不清楚或消失及线粒体变性。据此对肌性斜颈发病原因进行了探讨。 相似文献