简介连接酶链反应(LCR)新技术

<正>连接酶链反应(Ligase chain reaction,LCR)是在连接酶扩增反应(Ligase amplifi cation reacfion,LAR)或连接酶检测反应(Ligase detection reaction,LDR)基础上,引入热稳定的连接酶而建立的新技术.LCR既可扩增,又可测定DNA异常,其特点是特异性强,灵敏度高,预先不需对目的的DNA片段进行扩增;它对于已知突变类型的基因诊断是一个效而切实可行的方法尤其适合大样本的普查与筛选与多聚酶链反应(Polymerase chain reaction PCR)共同被并列为遗传病DNA诊断的两大技术     

人类遗传病基因治疗的现状与展望

自70年代中期以来,虽然人类在征服癌症等"不治之症"的战斗中付出了巨大努力,但却很少有成功的记载.然而现在,科学家们正从一不同的角度出发探索新的治疗途径,取得了令人瞩目的进展.70年代后期,遗传工程技术不断更新,尤其是限制酶位点多态性(RFLP)、寡聚核苷酸探针(ASO)以及聚合酶链式反应(PCR)等技术的相继问世,使得基因诊断技术突飞猛进.RFLPs只是因人而异的短短的DNA序列,可以测定出它在染色体中的特定位置;     

复杂遗传性状连锁不平衡基因定位的理论基础

复杂遗传疾病基因的定位克隆要求首先获得疾病位点与遗传标记位点间的高分辨率连锁图谱。本文报道在不可没基因型复杂疾病的细微定位理论与方法方面所得的研究成果。     

分子诊断：诊断遗传病的精确方法

疾病诊断通常有3种方法：临床诊断、血清诊断和生化诊断。这些都是根据症状来判断病因，属于表型诊断。表型改变有时不特异，有时出现较晚，常常造成不能确诊或延误时机的情况。因为表型是由基因型决定的，直接检测基因（DNA）或其转录物（mRNA）是否存在、是否有缺陷也可诊断疾病，这就是分子诊断（又称基因诊断）。分子诊断是当前诊断遗传病最精确的方法。除多基因病外，大多数遗传病的发病率都较低。但是遗传病种类繁多（已知单基因病4000多种，多基因病约750种，染色体病100多种），患者总数相当可观；而且随着生活条件的改善，疾病…     

非胰岛素依赖型糖尿病与胰岛素基因改变的实验研究

用分子生物学的实验方法对非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）进行胰岛素基因检测。从ＮＩＤＤＭ患者外周血的白细胞中提取ＤＮＡ，以胰岛素基因５′－末端上游的某一ＤＮＡ序列为引物，对特定的靶序列进行体外扩增，即ＴａｑＤＮＡ聚合酶链式反应（ＰＣＲ），将其扩增产物进行电泳分离，在紫外分析仪下观察结果并与正常人对照，发现１６例ＮＩＤＤＭ患者胰岛素基因有所改变，提示此型糖尿病患者的胰岛素基因改变可能与ＮＩＤＤＭ的发生有关。进一步说明遗传因素在此型糖尿病中的作用。     

遗传系谱图题的思维建模

人类遗传病是高中教学内容,也是高考常考内容。考查形式以遗传系谱为多见。本文旨在归纳这类题的一般思维模型,提高学生做题速度。     

染色质量组试管婴儿

日益发展的体外受精技术正广泛应用于临床不孕症的治疗，但可能造成缺陷基因下传。胚胎着床前遗传诊断技术可早期诊断胚胎遗传缺陷，减少遗传病胎儿的妊娠，但不能修正患儿的基因缺陷。在此，作者提出染色质量组试管婴儿的构想，即在体外受精时剔除有缺陷的染色体，再植入其他个体相应的正常染色体，从而达到修正胎儿遗传缺陷，改善胎儿遗传品质的目的。     

人类正在退化

人类从地球上诞生以来，就在自然规律的作用下，不断地发展进化。但近年来由于受自然选择的松懈、生存环境的严重破坏、不同素质的人群生育观念的改变等原因的影响，导致人类出现了遗传病的种类及患者的数量迅速增加、男性精子的退化、群体抗病机能下降等人类群体退化的现象。据此提出人类正在退化的观点，并阐述了通过采取以人工选择代替自然选择、保护并改善人类的生态环境、加大遗传工程的研究及应用 的力度等对策，可以防止人类的退化，促进人类的进化。     

转基因动物在医学研究中的应用

在医学研究中，用转基因动物的方法研究基因的表达调控与疾病发生的关系、建立各种人类疾病的动物模型已经为许多疑难疾病的发病机制研究提供了十分有用的资料。随着分子生物学技术在医学研究中的应用，人类对疾病的研究已经深入到基因水平，特别是随着人类基因组计划的实...