一个腓骨肌萎缩家族

本文报道一个腓骨肌萎缩家族,调查涉及四代,其中有5人患病(4男,1女)根据家谱分析,本症符合常染色体显性遗传规律。     

人类单基因遗传病的遗传方式

人类单基因病的遗传方式有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传；X伴性显性遗传，X伴性隐性遗传，Y伴性遗传；从性遗传和限性遗传等。本文详述了这几类遗传方式的特点，简要比较了各遗传方式的不同。     

一家系三例特殊佝偻病

<正> 1983年,我们作家系调查时,遇到一家三例,临床检查:有相似于维生素D依赖性佝偻病(VDDR)的症状,但是,患者的血钙正常,血磷显著偏高,生长到7～9岁才开始出现类似于VDDR的症状,这种情况,迄今未见报导,现报告如下:     

肢带型肌营养不良一家系致病基因排除性定位

为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因（ADLGMD）,采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLGMD家系进行连锁分析,所选择的标记覆盖了3个已知ADL—GMD致病基因位点和4个已报道的致病基因定位区段．通过Linkage 5．1软件包计算连锁概率,各位点连锁分析所得的LOD值均小于-3,显示该家系致病基因与这7个位点均不连锁．该家系的肌营养不良症致病基因不在已知的位点内,很可能是一个新致病基因．     

如何判断基因在常染色体上还是X染色体上

文章从遗传系谱、调查统计数据、实验探究3个方面介绍了判断基因在X染色体上还是在常染色体上的方法。