新技术引发伦理争议

<正>2014年10月,英国政府要求生育管理机构,对来自中国的新生婴儿进行研究调查。该研究采用了一种微创形式的试管婴儿技术,能降低新生儿出生缺陷的风险。英国人类受精和胚胎管理局(HFEA)称,其中采用的技术"很有前景",而且与现有技术相比     

眼袋是怎么形成的？

眼睛下方产生的“黑眼圈”及“眼袋”有几个由来：该处的皮肤比身体其它部份都要薄，当年龄渐长，也会变得比较松弛。这层皮肤下方正好是紫色的肌肉与血管，所以颜色也会显得较深，另外，有些人则是在该处有遗传性的色素累积。年纪变大时，眼睛周围称为眼窝的空间会出现脂肪，并在眼睛下方形成空泡般的肿胀。而脂肪组织可能由水填满，使得松弛看起来更明显。当水分一直留在脂肪层中时，眼袋就更容易被注意到。水分滞留的原因，包括摄取太多盐分、平躺在床上、睡眠不足、过敏，甚至每个月周期性的内分泌变化。     

遗传性共济失调针刀为主治疗一例报告

目的:通过遗传性共济失调针刀为主治疗一例报告,探讨治疗方法。方法:1.针刀治疗;2.中药治疗;3.其他治疗。结果:疗效明显改善。结论:针刀为主治疗本病是一种有效尝试,远期疗效有待观察。     

弱L-fuzzy Hausdorff空间及其性质

研究了弱L-fuzzy Hausdorff空间的性质，包括L-好的推广、遗传性、可乘性、弱同胚不变性及其与其他分离性的关系．讨论了弱L-fuzzy Hausdorff空间范畴的性质，证明了弱L-fuzzy Hausdorff空间范畴是次To拓扑空间范畴的满子范畴及弱L-fuzzy Hausdorff空间范畴是完备范畴．     

家族性良性慢性天疱疮合并外阴阴道念珠菌病一例

家族性良性慢性天疱疮,是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,详细发病机制目前尚不清楚。患者因皮肤皱褶处反复出红斑水疱34年加重5个月入院。在治疗过程中,出现阴道念珠菌感染,可能与在治疗过程中使用了抗生素、雷公藤、激素,使患者的局部免疫功能发生变化而导致VVC的发生有密切的关系。有关家族性良性慢性天疱疮与念珠菌感染的关系有待进一步探讨。     

一例遗传性骨髓衰竭综合征中RTEL1基因新突变的研究

本研究旨在探究端粒酶RTEL1(regulator of telomere length 1)突变导致遗传性骨髓衰竭综合征发生的机制以及RTEL1的生物学功能.本研究基于临床上一例男性儿童先天性角化不良患者展开，通过对患者外周血样本进行外显子测序确定存在RTEL1突变.我们成功构建了过表达野生型RTEL1(RTEL1-WT)以及突变型RTEL1(RTEL1-MUT)的293细胞系.通过细胞计数试剂盒8(cell counting kit-8,CCK-8)探究该突变对细胞增殖的影响，并发现RTEL1-MUT的表达影响细胞的增殖.通过免疫沉淀以及质谱技术寻找到了与RTEL1相互作用的蛋白HSP90,通过western blot对相互作用进行了验证，并发现该突变导致二者的相互作用减少.使用HSP90抑制剂STA-9090处理过表达RTEL1-WT以及RTEL1-MUT的293细胞系，发现HSP90的活性影响RTEL1的稳定性.因此，该患儿的RTEL1突变可能通过影响细胞增殖而导致先天性角化不良的发生，而RTEL1功能的改变可能源于突变影响了与HSP90的相互作用，从而影响了RTEL1的稳定性...     

遗传性凝血机制障碍性疾病分子发病机制的研究

遗传性凝血机制障碍性疾病包括血友病A(HA)、血友病B(HB)、血管性血友病(vWD)及其他先天性凝血因子缺陷症,多数为单基因遗传疾病,是目前分子致病机理研究的主要疾病,由于此类疾病的复杂性,其诊断和治疗尚存在一些问题.     

法国最新研究发现两脂肪酸摄入失调会导致肥胖

法国一项最新研究发现，长期过量摄入欧米加6脂肪酸而缺乏欧米加3脂肪酸易导致遗传性肥胖。来自法国国家科研中心等机构的研究人员在新一期美国《类脂研究杂志》上介绍说，欧米加6和欧米加3都属于多元不饱和脂肪酸，对机体运转至关重要，但由于人体无法自行生成，所以只能从食物中摄取。欧米加6主要存在于玉米中，由于一些禽畜大量食用玉米，因此它们的肉里也含有丰富的欧米加6，人类获得的欧米加6中有一半来自肉类和奶制品。欧米加3则主要存在于亚麻籽、鱼类等食物中。     

世界罕见白化动物

据美国广播公司（ABC）报道，白化病是一种遗传性黑素合成障碍，特征为眼部、皮肤和头发缺少部分或者全部黑色素，相比之下，单是眼部白化的情况更为少见。白化病由隐性等位基因遗传导致。这种疾病能够影响哺乳动物（包括人类）、鱼类、鸟类、爬行类和两栖类动物。     

热词

1．躁郁症 也称双重情绪失调，是一种情绪在躁狂（高潮）和抑郁（低潮）之间摇摆不定的失调症。这种大脑紊乱的病症会导致患者情绪、精神和宫能的异常变化。它可能在任何年龄段发生，但最常见的发病期却是在青春期后期。躁郁症不分年龄、种族、民族群体和社会阶层。它可能有遗传性，