生物芯片蕴藏无限商机

2003年,作为高新尖端技术的生物芯片遭遇了一次颇不平凡的历史机遇。4月,由美、英、日、法、德和中国科学家经过13年努力共同绘制完成了人类基因组序列图,期间生物芯片技术起到了重要的作用。同时,在全人类奋起抗击SARS病毒的斗争中,生物芯片也大展神威:4月初,香港大学医学部率先与美国方面借助生物芯片技术准确检验SARS病毒;5月,中国科学家也研制出全面检测SARS病毒全基因组芯片检测系统,在全球率先研制出第一张冠状病毒全基因组芯片。在进入后基因组时代,功能基因组和蛋白基因组成为研究热点时,作为其基本技术手段的生物芯片再次得到了人们的观注。     

日本发现可预测抗癌剂效果的基因

日本札幌医科大学及其附属癌症研究所最近发现一种能预测抗癌剂疗效的基因 ,这种基因在抗癌剂发挥作用时会出现异常。这一研究成果有助于根据不同患者的癌症特征选择药物进行个性化医疗。抗癌剂的效果因人而异 ,用在有些人身上效果明显 ,但同时会殃及正常细胞 ,引起腹泻、骨髓功能下降等症状 ;抗癌剂对另外一些患者却没有任何疗效 ,只有明显的副作用。因此科学家一直在进行研究 ,希望能事先预测抗癌剂的疗效 ,以便因人施药。据日本《朝日新闻》报道 ,研究小组以 16 0位直肠癌和口腔癌等患者的癌组织为对象进行实验。他们发现 ,若抗癌剂对癌…     

生物芯片及其应用

生物芯片技术是随着人类基因组计划的进展而发展起来的具有广泛应用前景的先进技术.文章主要介绍生物芯片技术的基本概念、应用领域、研究现状和前景.     

间日虐与恶性虐基因诊断系列研究

虐疾是严重危害人类健康的传播性寄生虫病,在我国,虐疾流行以间日虐分布最广,部分地区间日虐与恶性虐并存,近年来,由于人口流动频繁,输入性虐疾逐年增加。虐疾的发病率有所回升;虐原虫及蚊媒抗药性不断产生,低原虫密度感染无症状虐疾带虫者增多,采用镜检法,检出率低,易造成漏诊和误诊,且对间日虐和恶性虐混合性感染不能进行有效的鉴别,故难以适应当前虐疾发展形势的需要。     

应用PCR技术对DMD做基因诊断的研究

杜氏肌营养不良症，是致死性Ｘ链锁隐性遗传病。     

SARS病毒的基因诊断方法

导致SARS流行并造成极大危害的主要原因是:早期不能明确诊断,同时缺乏有效的治疗措施,因而死亡率较高;SARS病毒的毒力强,感染人体后的潜伏期短,起病急,且发展非常快;缺乏有效的早期病原学诊断手段,使疾病的早期或症状轻的病人可能成为主要传染源,难于进行有效的隔离与处理,导致传播速度非常快,比较广。所以,明确早期病原学诊断是急需解决的问题之一。     

哈贝马斯对自由优生学的批判及其局限

自由优生学是优生学在新生物技术时代的复兴,它主张个人生育权利和自主选择,甚至要求"制造"完美的下一代.哈贝马斯批判自由优生学,认为它模糊了治疗与增强、自然与人造之间的界限,造成了人的自我理解困境.这种对自由优生学批判的新意在于,它不是将人性理解为一个本质主义的概念,而是将之作为人的类伦理的自我理解和道德平等身份的人类学...     

积极性优生途径——植入前胚胎基因诊断技术的临床应用和推广

1课题简介 胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）是体外获取卵子或植入前胚胎,经极体或卵裂球活检,检测胚胎的染色体和／或基因,将无病胚胎植入母体子宫,以获得正常子代的技术,是一项实现诊断时机前移、避免选择性流产、可应用于不育患者并能达到源头阻断遗传病传递的积极优生技术。     

人类精子染色体非整倍性PRINS基因诊断的研究

文章拟应用引物原位标记（primed in situlabeling,PRINS）技术快速检测人类染色体非整倍性。首先进行PRINS技术对人类外周血淋巴细胞和精子核的标记研究以及多色PRINS技术的系统研究,采用更新的非ddNTP阻断的多色PRINS技术,对人类外周血淋巴细胞、精子和羊水细胞等多种样本进行标记;然后对不同靶标序列的标记效率及不同荧光色素的发光特点通过实验进行评估,获得关于PRINS技术的多项反应原理参数,并筛选标记顺序以获得均一稳定的标记效果,最后进行临床FISH探针与PR,INS的标记比较实验。通过实验,比较PRINS技术与传统FISH技术之间的标记特点与差别,评估PRINS的实际应用效果。笔者成功地在2．5h内标记了同一精子核内的多条染色体,单色以上标记达到99％。与FISH技术相比,PRINS的这些优点使它成为诊断染色体非整倍性变异的很好技术。     

家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询

对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因。抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2500进行变异检测,最后对患者及家系成员采用Sanger测序进一步验证。患者ITGA2B基因检出c.2267+1GT的杂合变异,遗传自其父亲,变异与家系中的患者表型紧密连锁。患者疾病明确诊断为由于ITGA2B杂合变异c.2267+1GT引起的家族性血小板型出血病16型。该位点变异为首次报道,研究结果扩展了ITGA2B基因突变谱。