The landscape of cancer genes and mutational processes in breast cancer

All cancers carry somatic mutations in their genomes. A subset, known as driver mutations, confer clonal selective advantage on cancer cells and are causally implicated in oncogenesis, and the remainder are passenger mutations. The driver mutations and mutational processes operative in breast cancer have not yet been comprehensively explored. Here we examine the genomes of 100 tumours for somatic copy number changes and mutations in the coding exons of protein-coding genes. The number of somatic mutations varied markedly between individual tumours. We found strong correlations between mutation number, age at which cancer was diagnosed and cancer histological grade, and observed multiple mutational signatures, including one present in about ten per cent of tumours characterized by numerous mutations of cytosine at TpC dinucleotides. Driver mutations were identified in several new cancer genes including AKT2, ARID1B, CASP8, CDKN1B, MAP3K1, MAP3K13, NCOR1, SMARCD1 and TBX3. Among the 100 tumours, we found driver mutations in at least 40 cancer genes and 73 different combinations of mutated cancer genes. The results highlight the substantial genetic diversity underlying this common disease.     

川滇琼地区麻疯树种子核糖体失活蛋白资源调查

本研究对西昌、攀枝花、仁里、海口、三亚、东方六地的麻疯树种子进行资源调查研究,结果显示六个地区麻疯树种子胚乳核糖体失活蛋白含量均值为1.8770~2.5602mg/g,由高到低依次为西昌、三亚、海口、仁里、攀枝花、东方,且地区间差异较大.各地区内部种子胚乳核糖体失活蛋白含量数据分析显示,仁里地区种子胚乳核糖体失活蛋白含量变异系数最大,为14.6189;海口地区的变异系数最小,为7.1876.麻疯树种子性状相关性分析结果显示胚乳核糖体失活蛋白含量与百粒重、出仁率值在0.01水平上没有相关性,与含油率相关性不显著,与可溶性蛋白含量在0.01水平上低度负相关.综合各项指标认为西昌地区的麻疯树种子核糖体失活蛋白含量较高,可作为现阶段核糖体失活蛋白应用的材料来源之一.     

小分子物质苏丹红Ⅰ号单克隆抗体特异性分析

在成功制备的苏丹红Ⅰ号单克隆抗体的基础上,分析抗苏丹红Ⅰ号单克隆抗体特异性.应用RT-PCR方法扩增杂交瘤细胞中苏丹红Ⅰ号单克隆抗体重链和轻链可变区基因、测序,联机Kabat库检索分析.非竞争ELISA方法测定单克隆抗体的亲和常数.ELISA法测定抗体的亚类.以苏丹红Ⅰ号为标准,用ELISA竞争抑制法测定与苏丹红Ⅱ号、Ⅲ号、Ⅳ号的交叉反应率.应用计算机辅助分子空间模拟软件,建立合理的抗体可变区空间结构,苏丹红Ⅰ号、Ⅱ号、Ⅲ号、Ⅳ号的空间结构,并进行对接模型建立.苏丹红Ⅰ号单克隆抗体的重链和轻链的可变区基因     

基于美景度评价的多肉植物室外景观评价模型构建

针对多肉植物室外景观评价指标繁多、关系复杂,难以对其进行有效综合评价的问题,运用美景度评价法,筛选出了生态、美学、养护三大类评价指标体系,对三种不同类型的多肉植物景观进行评价,并通过偏相关分析,剔除相关系数最小的评价因子,保留对美景度值贡献较大的群落层次、协调共生、多样与统一、均衡与稳定、色彩搭配、色彩丰富、植株长势、周边环境等8个因子,再通过SPSS 18.0用多元线性Backward回归的方法建立了多肉植物景观美景度评价模型,即Y=0.201X_1+0.177X_2+0.072X_3+0.069X_4+0.210X_5+0.120X_6+0.106X_7+0.117X_8,其中,Y表示多肉植物景观美景度标准值,X_1表示群落层次,X_2表示协调共生,X_3表示多样与统一,X_4表示均衡与稳定,X_5表示色彩搭配,X_6表示色彩丰富,X_7表示植株长势,X_8表示周边环境.研究结果可以为多肉植物室外景观评价、设计与建造提供更为科学的方法.     

抗β8整合素单克隆抗体在推断小鼠死亡时间中的初步应用

用抗β8整合素单克隆抗体,检测星形胶质细胞氧糖剥夺-复氧模型,小鼠死后不同时间肾和脑组织β8整合素表达、定位的变化,绘制光密度平均值-死亡时间曲线,初步推断小鼠个体死亡时间.结果显示缺氧环境中,星形胶质细胞、肾小管上皮细胞和脑胶质细胞β8整合素表达量升高.细胞形态的变化以脑胶质细胞最为明显,β8整合素定位由细胞膜到细胞浆,最后随细胞膜破裂释放到细胞外基质.Image-Pro Plus分析显示,缺氧脑胶质细胞β8整合素表达量在48 h达最高值,绘制的光密度平均值-死亡时间曲线能初步推断小鼠个体死亡的时间.     

麻疯树适生区域土壤DNA提取及多重PCR验证

比较了4种土壤总DNA提取方法应用于四川西昌去南元谋和海南海口三地麻疯树适生区土壤样品的DNA提取效果,发现改进后的方法1和方法4提取效果显著好于方法2和方法3.不仅如此,采用多重PCR扩增方法证明方法1和方法4扩增的真菌DNA产量所占比例增加,说明所得DNA更具有代表性.然而仅有方法4能成功提取海南及云南两地麻疯树适生地区的土壤总DNA,但提取的DNA纯度和产量过低,说明还需进一步进行优化.     

基于SBE法的成都市人工湿地公园植物景观评价

以成都市人工湿地公园为研究地,以相关植物景观作为研究对象.运用SBE法原理建立评价体系,包含生态指标与美学指标两大类,将植物景观分为四类,并拍摄照片作为研究样本.对实验评分结果进行统计学分析,并在原有分析过程基础上,加入了新的分析方式,丰富了SBE法的分析途径,基于评分结果对成都市人工湿地公园中四类植物景观进行了定性评价.定性评价从植物景观的生态特性和美学特性两方面对植物景观的优劣进行了评价和分析,并给予了针对性发展建议.     

连云港市47年气温时空分布特征

利用连云港市7个气象台站47年(1960—2006年)的地面气温观测数据,采取Mann-Kendll、累计距平法和小波分析等方法,统计分析了连云港市地面气温的时空分布特征。结果表明,连云港市47年地面气温南高北低,平均差0.4℃;东高西低,相差约有0.7℃;平均值为14.1℃,有变暖的趋势,存在明显的18~22年周期。     

Genome-wide association study identifies novel breast cancer susceptibility loci

Breast cancer exhibits familial aggregation, consistent with variation in genetic susceptibility to the disease. Known susceptibility genes account for less than 25% of the familial risk of breast cancer, and the residual genetic variance is likely to be due to variants conferring more moderate risks. To identify further susceptibility alleles, we conducted a two-stage genome-wide association study in 4,398 breast cancer cases and 4,316 controls, followed by a third stage in which 30 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were tested for confirmation in 21,860 cases and 22,578 controls from 22 studies. We used 227,876 SNPs that were estimated to correlate with 77% of known common SNPs in Europeans at r2 > 0.5. SNPs in five novel independent loci exhibited strong and consistent evidence of association with breast cancer (P < 10(-7)). Four of these contain plausible causative genes (FGFR2, TNRC9, MAP3K1 and LSP1). At the second stage, 1,792 SNPs were significant at the P < 0.05 level compared with an estimated 1,343 that would be expected by chance, indicating that many additional common susceptibility alleles may be identifiable by this approach.     

软件宏观拓扑结构紧密度的演化分析

选取大量开源软件的多个版本作为样本,以复杂网络作为研究工具,分析了软件结构的平均紧密度的演化趋势、平均紧密度稳定值、紧密度的分布、新增节点紧密度的分布、紧密度最高的前10个节点的演化.分析结果表明,软件网络的平均紧密度最终会趋向于一个稳定值;紧密度分布整体上呈现明显的单峰特性,说明软件中存在少数紧密度大的模块,这些节点处于软件网络的核心,是研究的重点.由此可知,软件网络的紧密度是度量软件的一个有效参数,对指导软件开发有重要作用.