超薄层等电聚焦电泳在人群运铁蛋白遗传多态性研究中的应用

本文应用改良超薄层等电聚焦技术对海南岛543个无关中国人个体(汉族)的血清运铁蛋白的多态性进行分析。研究发现海南岛汉族人群 Tf 亚型的基因型频率为:TfCl=0.710,TfC2=0.027,TfC3=0.258。在该人群中还发现三种罕见基因型,其基因型频率为0.005。该群体表型的分布符合 Hardy-Weinberg 平衡定律。本研究证明采用改良超簿层等电聚焦技术于人运铁蛋白多态性研究,能有效地分离各种运铁蛋白亚型,各亚型的基因频率分配在不同人种中有显著性差异。本文还就超薄层等电聚焦区带的分布及鉴别提出新的见解。     

海南省人群中血清α_1—抗胰蛋白酶等位基因的频率调查

本文采用 Frants 超簿层等电聚焦分析技术进行海南省1353人血清α_1—抗胰蛋白酶等位基因频率调查。结果表明该人群α_1—抗胰蛋白酶等位基因频率为 M_10.7158M_20.1981 M_30.0732,此外尚发现 MEtokyo,M-Haikow—1,M-Haikow-2,Mz,完全缺失型和未定型共6种变异类型,其总发生率占该人群1.85%。     

胎儿血红蛋白G_γ/A_γ比率的测定

本文据Alter的方法,略加修改,采用垂直板聚丙烯酰胺凝胶电泳法,分离Gγ和Aγ。达到图谱清晰,重复性好和定量方便。随机采脐带血检查,Gγ含量70.2±4.18％。     

在广东瑶族发现一例Hb Moscva α_2β_224(B6)G1y→Asp

本文报道在广东连南瑶族自治县发现一例快速β链变异的不稳定血红蛋白。先证者女性,13岁,瑶族广东连南县人。异常血红蛋白相对含量39.2％,热变性试验27.8％,体检无明显异常。家系调查四代共9人,有5人携带同样异常血红蛋白,均为杂合子。结构分析证明β链第24位G1y→Asp,证实为HbMoscvao<_2β_224(B_6)Gly→Asp。异常血红蛋白的发生可能是基因突变的结果。国内尚未见有同种常血红蛋白变异体的报道。     

性病淋球菌PCR基因扩增检测方法及应用

本文介绍性病淋球菌ＰＣＲ基因检测方法的研究过程．笔者设计一对对淋球菌隐蔽性质粒ｃｐｐＢ基因有专一性的引物，应用该引物进行ＰＣＲ体外基因扩增．对淋病患者的泌尿生殖道标本可检出３８０ｂＰ特异片段应用该试剂盒检测１２５例性混乱患者与细菌培养法比较，前者检出率２５．６％（３２／１２５），后者仅６．４％（８／１２５）．     

β—地中海贫血人群普查和基因分析方法探讨

本文探讨β—地中海贫血人群普查和基因分析的方法。采一次未梢血,完成β—地中海贫血对象调查和基因类型分析:检查项目:红细胞脆性试验(0.32％Nacl溶液,一管法),Hb微量CAM电泳、目测Hb电泳图判断HbA_2是否增高,DEAE微量柱层析法测定HbA_2含量;白细胞部分供提取DNA进行PCR扩增及ASO探针杂交基因分析。红细胞脆性试验阳性及HbA_2含量超过3.5％(疟疾高发区>4％)者为β—地中海贫血对象。将这些对象的末梢血提取DNA,做PCR扩增及ASO探针杂交法基因分析。普查军田乡黎族小学生730人,筛出β—地贫对象49人。随机用PCR—ASO法检测28例β—地贫对象,检出β—地CD41/d2(—TCTT)基因型杂合子27例,未查明1例,符合率达96％以上。非β—地中海贫血6例经PCR—ASO法检测均非β—地贫基因变异。本文对β—地中海贫血普查结合PCR—ASO基因诊断的方法进行了详细讨论。     

血红蛋白New York复合β°地中海贫血一个家系报告

本文报告在广东省海南岛中发现的一个家系的血红蛋白New York复合β°地中海贫血病及其一级结构分析结果。