PET——探索人脑奥秘的工具

人脑是一种在结构上极为复杂的组织,在整个宇宙中没有什么已知的其他东西可以与之比拟。今天我们虽然能够测出、描记和解释脑细胞的电信号和化学信号,能够确定脑细胞的化学物质,能够测绘构成脑的编织的很致密的纤维联系,但大脑如何工作、它的许多功能如何产生,至今还是一个深奥的谜。正电子发射断层显象技术(PET)的诞生,为我们了解活体脑活动的动态过程提供了强有力工具。     

基于CDS..join特征域的Exon/Intron数据库的构建

基因进化的研究和重构通常是在序列水平上进行的，包括比对它们的遗传序列或蛋白序列。而对基因外显子/内含子结构的分析能够提供更多有价值的信息，比如绘制更为可靠的系统发生图谱，或更精确地阐明内含子的进化。为此，本文设计了相应的Perl脚本程序来提取、比较和搜索基因说明文档中CDS..join特征域的Exon/Intron结构。通过该方法，可构建相关物种的Exon/Intron数据库（EID），其主要内容包括内含子的相位，Exon或Intron的数量、大小，剪接位点的模式以及选择性剪接（Alternative splicing, AS）的相关信息。     

人类基因组非冗余Exon/Intron数据库的构建

以Homo.sapiensRefSeq作为原始数据库来构建EID(Exon/Intron Database)可以克服GenBank所带来的冗余问题.通过分析RefSeq基因组数据库中每个CDS(Coding Sequence,编码序列),获得构建EID的相关的数据(基因的定义、基因标识符、基因序列、蛋白质标识符、蛋白质序列、外显子和内含子的数量、大小、总数、非翻译区(UTR)内含子、内含子相位、内含子剪切位点模式).结果表明,人类24条染色体(22条常染色体和2条性染色体,共计2 870 827355 bps)中含有32 157个基因标识符(gene blocks),其中7 398个基因为假基因,4 014个基因发生了可变剪切(Al-ternative Splicing,AS),15 533个基因含有CDS内含子,765个基因含有UTR内含子,2 585个基因不含有内含子,其他的为异常基因.     

构建非冗余EID的若干技巧

基于GenBank构建的外显子内含子数据库（EID）含有大量的冗余数据.为了解决冗余问题,构建了基于RefSeq的非冗余EID（non-redundant EID）.RefSeq是由NCBI staff负责维护和更新的参考序列库,为基因组注释、基因识别、基因突变、多态性分析、表达研究和比对分析提供了一个稳定的参考.该EID可用于大规模分析Exon/Intron结构和内含子剪切（Splicing）的研究,并拥有一些内部机制来控制数据质量和可能出现的错误.同时,它的新的改进是增加了基因序列中非翻译区（UTR）的数据内容.该文对构建基于RefSeq的非冗余EID的一些技巧作出说明.