遗传学界的巨星——摩尔根

1933年,六十七岁高龄的摩尔根(Thomas Hunt Morgan)以创立遗传的染色体理论的出色成就,获得了诺贝尔医学·生理学奖,从而跻身于本世纪的著名科学家之列。今年12月4日适值摩尔根逝世四十周年,本刊编辑部特发表这篇文章,以飨读者。     

人体外周血液的培养及若干病例的细胞遗传学研究

本文详细地介绍了以外周血液培养来研究人类染色体的技术,这些都是我们实验室几年来根据国外文献作了一些修改,以适合于我们的具体条件而拟订的.同时应用这些方法对若干病例作了细胞遗传学的研究,主要结果如下:1.四例先天愚型:在这些病例中,绝大多数中期细胞的染色体数均为47.核型分析表明为G-三体型.一般认为这是由于母亲在卵细胞形成时发生了染色体不分离的结果.2.睾丸女性化:这里报导了一个很大的家系,这一综合症的患者在该家系中已络续出现了三代.其中的一个病人用于白细胞的染色体研究.结果是正常人的双倍体数(2n=46), 具有正常男性的核型,即XY.口腔粘膜及多形核嗜中性球的性染色质扦查为阴性.这种结果显然不符合于这样的假设,即认为该种综合症的性染色体组成是XXY.结合以往一些作者的研究,我们认为该综合症是以伴性隐性或限性的常染色体显性而遗传的.但从现有证据尚不足以区分这两种的可能性.3.无睾畸形:白细胞的双倍体数为2n=46,显示正常的男性核(XY).性染色质为阴性.鉴于该病例为散发性的,我们认为它有可能起因于基因突变.4.女性假两性畸形:由白细胞的初步分析,认为可能是XO(45)/XY(46)嵌合体.但为了肯定其确切的核型,还有待于对病者的皮肤和骨髓作进一步的研究.     

一个具有46(XY)/47(G-三体+XY)/92(XXYY)嵌合体核型的男性间性体的研究

本文报导了一例间性体男孩,他的外阴部形态奇特,尤其是阴茎基部之下方有一袋状物,很似女性之阴道。这可能是问性体中的一个新类型,暂时定名为“男性间性体”。患者兼有Down综合症的部分征状。在两次外周血液白细胞培养物中,均发现有相当高比率的四倍体细胞(分别为13.6%和6%);在骨髓直接制片标本中,四倍体细胞的比率更高,达20%。它们的染色体粗成为4A+XXYY型。在白细胞标本中还有另二类细胞,即2n=46(XY)和2n=47(G-三体+XY)。在所检查的骨髓一倍体细胞中,均表明为2n=46,XY型,但是Y染色体显得特别长大。核性别鉴定为阴性。根据确定嵌合体的标准,认为这是一例具有46(XY)/47(G-三体+XY)/92(XXYY)核型的三重嵌合体。文中较详细地讨论了上述发现的意义以及有关的问题。