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研究了中国汉族自然群体中血管紧张肽原基因（ＡＧＴ）Ｍ２３５Ｔ多态位点在原发性 高血压患者和同龄对照者之间的等位频率分布．观察到ＡＧＴ基因的Ｍ２３５Ｔ位在中国汉族 人群中存在两个等位因子的遗传多态性（Ｍ２３５／２３５Ｔ）,其杂合率（ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙ）为３０％． Ｔ２３５基因在高血压群体中为８８．７％,在正常人群的频率为７９．０％,两者有显著性差异（ｘ２＝ ６．２６４,ｐ＜０．０２）．提示中国人血管紧张肽原基因（ＡＧＴ）Ｍ２３５Ｔ多态位点与原发性高血压之 间有显著关联． 相似文献
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肢带型肌营养不良一家系致病基因排除性定位 总被引：2，自引：0，他引：2
为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因（ADLGMD）,采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLGMD家系进行连锁分析,所选择的标记覆盖了3个已知ADL—GMD致病基因位点和4个已报道的致病基因定位区段．通过Linkage 5．1软件包计算连锁概率,各位点连锁分析所得的LOD值均小于-3,显示该家系致病基因与这7个位点均不连锁．该家系的肌营养不良症致病基因不在已知的位点内,很可能是一个新致病基因． 相似文献
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视网膜色素变性家系遗传分析及基因诊断 总被引：1，自引：0，他引：1
通过对一常染色体显性视刚膜色素变性(RP)家系的连锁分析.发现致病基因与RP4连锁,进一步对RHO基因的突变检测,发现RHO的Pro347Leu突变是该家系的遗传基础,运用该结果对家系中2个年幼个体进行了基因诊断,和其他RHO突变引起的RP病人相比.该家系具有发病年龄早,部分成员伴发白内障的独特症状. 相似文献
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