不“罕见”的罕见病

<正>2014年盛夏,一桶桶"火热"的冰水浇遍全球,从名人大咖到普通民众都争先恐后淋个湿透。但冰桶狂欢过后,你是否真正了解了ALS?你又记住了多少罕见病呢?"如果你以为罕见病仅仅是我们这个社会中一小部分人的问题,那就错了。在我国,罕见病的患病人口至少有1680万人,而且这还是一个非常保守的数据。"虽然从单个病种上看,罕见病的发病率都很低,但由于罕见病的病种多达6000⁷000种,所以实际上有着一个非常庞大的患病群体。如今,国内较为常见的罕见病有不正常细胞增生(瘤)、先天性代谢异常、呼吸循环系     

孤儿药——在孤独中与时间赛跑

<正>孤儿药的中文命名,源于它的英文——Orphan Drug,它是所有罕见病治疗药物和治疗手段的统称。由于罕见病患病群体小、药品市场需求少、研发成本高,因此孤儿药异常稀少。这样的命名极为形象,也分外悲伤。"孤儿"一词,通常意味着某个不知晓其父母的小孩。其实,研发孤儿药也需要确认许多扑朔迷离的罕见病致病机理,需要进行多学科、跨领域联合研究,需要更加紧密的患者信息收集、疾病诊断、研发政策扶持和审批机制。此外,孤儿药由于研发成本高昂,导致其售价昂贵,也需要良好的商业保险政策来支付天价的治疗费用。