全文获取类型
收费全文 | 187篇 |
免费 | 4篇 |
专业分类
教育与普及 | 1篇 |
理论与方法论 | 1篇 |
现状及发展 | 22篇 |
研究方法 | 40篇 |
综合类 | 122篇 |
自然研究 | 5篇 |
出版年
2019年 | 2篇 |
2017年 | 2篇 |
2016年 | 2篇 |
2015年 | 4篇 |
2014年 | 1篇 |
2013年 | 6篇 |
2012年 | 18篇 |
2011年 | 27篇 |
2010年 | 9篇 |
2008年 | 13篇 |
2007年 | 15篇 |
2006年 | 22篇 |
2005年 | 7篇 |
2004年 | 10篇 |
2003年 | 13篇 |
2002年 | 14篇 |
2000年 | 2篇 |
1999年 | 1篇 |
1993年 | 1篇 |
1988年 | 1篇 |
1985年 | 2篇 |
1984年 | 1篇 |
1977年 | 6篇 |
1976年 | 5篇 |
1975年 | 2篇 |
1974年 | 4篇 |
1966年 | 1篇 |
排序方式: 共有191条查询结果,搜索用时 15 毫秒
1.
2.
3.
4.
Stark A Lin MF Kheradpour P Pedersen JS Parts L Carlson JW Crosby MA Rasmussen MD Roy S Deoras AN Ruby JG Brennecke J;Harvard FlyBase curators;Berkeley Drosophila Genome Project Hodges E Hinrichs AS Caspi A Paten B Park SW Han MV Maeder ML Polansky BJ Robson BE Aerts S van Helden J Hassan B Gilbert DG Eastman DA Rice M Weir M Hahn MW Park Y Dewey CN Pachter L Kent WJ Haussler D Lai EC Bartel DP Hannon GJ Kaufman TC Eisen MB Clark AG Smith D Celniker SE Gelbart WM Kellis M 《Nature》2007,450(7167):219-232
5.
6.
8.
9.
RK Koenekoop H Wang J Majewski X Wang I Lopez H Ren Y Chen Y Li GA Fishman M Genead J Schwartzentruber N Solanki EI Traboulsi J Cheng CV Logan M McKibbin BE Hayward DA Parry CA Johnson M Nageeb;Finding of Rare Disease Genes 《Nature genetics》2012,44(9):1035-1039
Leber congenital amaurosis (LCA) is a blinding retinal disease that presents within the first year after birth. Using exome sequencing, we identified mutations in the nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) synthase gene NMNAT1 encoding nicotinamide mononucleotide adenylyltransferase 1 in eight families with LCA, including the family in which LCA was originally linked to the LCA9 locus. Notably, all individuals with NMNAT1 mutations also have macular colobomas, which are severe degenerative entities of the central retina (fovea) devoid of tissue and photoreceptors. Functional assays of the proteins encoded by the mutant alleles identified in our study showed that the mutations reduce the enzymatic activity of NMNAT1 in NAD biosynthesis and affect protein folding. Of note, recent characterization of the slow Wallerian degeneration (Wld(s)) mouse model, in which prolonged axonal survival after injury is observed, identified NMNAT1 as a neuroprotective protein when ectopically expressed. Our findings identify a new disease mechanism underlying LCA and provide the first link between endogenous NMNAT1 dysfunction and a human nervous system disorder. 相似文献