酒泉市新生儿疾病筛查工作调查分析

通过对酒泉市新生儿健康检查时发现有先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患儿进行调查分析,同时进行筛查工作,分析CH、PKU发病率,总结工作方法和体会。回顾分析2014-2016年酒泉市新生儿疾病筛查资料。6278例新生儿确诊CH2例,PKU2例,CH发病率1/3139,PKU发病率1/3139,治疗率均100.00%。酒泉市新生儿疾病的筛查率逐步实现全覆盖,PKU明显高于国内发病率,CH低于国内发病率,新生儿疾病筛查阳性患儿除了医疗干预,患者家庭还需要心理保健、支持,确保筛查阳性患儿的健康成长。