血清转铁蛋白受体的研究进展及临床意义

血清转铁蛋白受体(sT fR)是完整的细胞受体的一个可溶性节段,通过酶免疫法或免疫浊度法可从血清中检出。sT fR反映机体贮存铁的数量以及所需铁的数量,是判断机体是否缺铁的一项敏感指标。sT fR可以定量评价骨髓幼红细胞的生成,尤其适用于评价各类骨髓红系显著增生的溶血性贫血。     

常见的缺失型α地中海贫血2的基因检测

应用聚合酶链反应技术检测缺失型α地中海贫血－２。特异性引物选择性扩增α２和α１基因,ＰＣＲ产物经琼脂糖凝胶电泳后即可对－α３．７和－α４．２缺失型作出基因诊断。此方法简便,快速和可靠。本研究为在缺失型α地中海贫血－２高发区进行－α３．７和－α４．２缺失型的筛查和产前诊断提供了一个新的方法。     

广西地区β地中海贫血杂合子β-LCR-HS2多态性序列分析

分别应用PCR产物直接测序法和PCR-限制性内切酶XmnⅠ酶切法分析17例广西地区β地中海贫血杂合子的34条染色单体上β-LCR-HS2核心区AT重复序列(AT)xNy(AT)z多态性类型及8580、8598、9114位点碱基改变、Gγ珠蛋白基因启动子-158位点(Gγ-158)单核苷酸多态性(SNP),并观察它们与高HbF β地中海贫血杂合子的关系.结果共检出9种(AT)xNy(AT)z类型(AT)9N12(AT)11、(AT)8N12(AT)11、(AT)9N12(AT)10、(AT)10N12(AT)11、(AT)9N13(AT)11、(AT)9 N14(AT)9、(AT)10N12(AT)10、(AT)8N12(AT)14和(AT)9N14(AT)10,其中前3种类型检出最多(73.5%).β-LCR-HS2的8580、8598、9114位点均未发现突变.HbF>3%的12例受检者有6例Gγ-158基因型为C/T,6例为C/C;作为对照的5例HbF正常(<2%)者均为Gγ-158(C/C).(AT)9N12(AT)10主要在6例HbF>3%且Gγ-158(C/T)的个体中检出(5/6).提示(AT)9N12(AT)10与HbF升高有一定关系,而且与Gγ-158(C→T)突变存在不平衡连锁倾向.     

血红蛋白武鸣(α11[A9]LYS→GLN)——在中国发现的一种新的血红蛋白变型

在血红蛋白病普查期间,在广西省武鸣县的一名中国壮族男子中发现了一种快速血红蛋白,家系中有七名成员发现有同样的异常血红蛋白区带。先证者体健,无临床症状及血液学异常。通过醋纤膜电泳测得病人溶血液中的异常血红蛋白含量为19.4％。应用8M尿素的CM纤维素柱层析分离珠     

应用PCR-斑点杂交方法进行β地中海贫血产前基因诊断

从１９８９年以来，我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和等位基因特异寡核苷酸斑点杂交（ＡＳＯ－ｄｏｔ－ｂｌｏｔｔｉｎｇ）技术对６０例β地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果查出β地中海贫血纯合子６例、双重杂合子８例、杂合子２７例．其余１９例为正常胎儿。ＰＣＲ－ｄｏｔ－ｂｌｏｔｔｉｎｇ方法准确可靠，尤其适合于β地中海贫血的产前诊断。     

广西地区α地中海贫血高危胎儿产前基因诊断

１９８９年以来，应用ＰＣＲ技术选择性扩增α２珠蛋白基因及斑点杂交方法对１６７例α地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果，ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿胎儿２７例，ＨｂＨ病１６例，其余为非Ｂａｒｔ＇ｓ水肿胎儿或非ＨｂＨ病胎儿。     

孕妇外周血中胎儿有核红细胞获取及鉴定的研究进展

从孕妇外周血中获取胎儿有核红细胞是安全、方便,易于被孕妇接受的无创性产前诊断。提取孕妇外周血中胎儿有核红细胞最理想的方法是首先富集孕妇外周血,用胚胎或者胎儿血红蛋白抗体进行标记、识别,应用显微操作技术得到单个有核红细胞,继而扩增单个有核红细胞的基因组DNA,并进一步应用STR连锁分析验证为胎源性,进行遗传病诊断。     

地中海贫血的基因研究

地中海贫血(地贫)是一种遗传性慢性溶血性贫血,它严重地危害人民健康,影响人口素质,是我区的常见病,多发病。α地贫从新生儿脐带血普查而言,其发生率为14％,β地贫从群体调查而言,其发生率为4％以上,因此广西是我国地贫高发区之一。 1983年4月我们在胎儿绒毛活检技术获得成功的基础上与北京医科院基础医学研究所协作,对α地贫进行早孕基因诊断共47例,他们均生育过1～3胎的重型或极重型地贫患儿,尔后夭折。现该47例孕妇之胎儿经孕早产前基因诊断后,3例地贫胎儿即终止妊娠,行人流术,6例自然流产;另33例地贫基因携带者已有28例正常分娩,婴儿健存。3例置继续妊娠