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目的 为了检测江苏省地区苯丙酮尿症患血苯丙氨酸羟桦酶基因内突为点及其对PKU致病的相关性,从分子水平上提高诊断率。方法:采用了4对引物,外显子4、7、11、(E4、E7、E11)及STR,应用多聚酶链反应单链构象多态(PCR-SSCP)银染技术检测分析了6个PKU家系共21个成员。结果:21例检测样品中1个家系4位成员测出E4基因突变,父母为不同的点突变的携带,子女为遗传复合体。 相似文献
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