中国西北部5个民族群体Y染色体遗传分析

研究了来自中国西北部甘肃省的5个民族群体的403个男性个体的Y染色体遗传特征,其中3个为甘肃省特有少数民族:东乡族(133人)、裕固族(56人)、保安族(78人).另外,还有回族(66人)和汉族(70人).研究共涉及Y染色体上的17个遗传多态位点,其中1个是微卫星(DYS19).另外,有16个位点是单核苷酸多态位点,包括M9,92R7,SRY1532,Tat,LLY22g,SRY2627,RPS4Y,12F2,SRY8299,SY81,M20, L1Y,SRY 465,47Z,APT和DYS287(YAP).除了插入片段多态位点DYS287(YAP)使用琼脂糖直接检测外,其余位点均采用PCR-RFLP方法研究.在所研究的5个群体中,仅有7个单核苷酸M9,92R7,SRY1532,RPS4Y,12F2,L1Y和DYS287(YAP)表现为多态,且构成了9种单倍群(单倍群HG1,HG2,HG3,HG4,HG9,HG10,HG13,HG16和HG26).其中:回族拥有全部9种类型,而东乡族和汉族拥有8种,保安族和裕固族占据7种类型.     

基因突变检测技术暨第4届变性高效液相色谱技术及其应用国际会议

由兰州大学基础医学院和生命科学院举办的“基因突变检测技术暨第4届变性高效液相色谱（DHPLC）技术及其应用国际学术交流会”于2006年8月19号在兰州开幕。     

蛋白酪氨酸磷酸酶SHP2抑制剂高通量筛选模型的建立和应用

为了建立体外蛋白酪氨酸磷酸酶SHP2抑制剂的高通量筛选模型,筛选潜在的SHP2抑制剂,通过应用大肠杆菌系统克隆表达GST-SHP2融合蛋白,经过GST-Sepharose亲和层析分离得到纯化的GST-SHP2蛋白,建立384孔板的高通量筛选模型,对48000个有明确结构的小分子化合物进行体外筛选,筛选出75个活性化合物对SHP2的抑制作用大于50%,确定3个化合物具有较高的抑制活性。该筛选模型灵敏、稳定,对SHP2抑制剂药物研发打下了基础。     

蛋白酪氨酸磷酸酶SHP2抑制剂高通量筛选模型的建立和应用

 为了建立体外蛋白酪氨酸磷酸酶SHP2抑制剂的高通量筛选模型,筛选潜在的SHP2抑制剂,通过应用大肠杆菌系统克隆表达GST-SHP2 融合蛋白,经过GST-Sepharose 亲和层析分离得到纯化的GST-SHP2 蛋白,建立384 孔板的高通量筛选模型,对48000个有明确结构的小分子化合物进行体外筛选,筛选出75个活性化合物对SHP2的抑制作用大于50%,确定3个化合物具有较高的抑制活性。该筛选模型灵敏、稳定,对SHP2抑制剂药物研发打下了基础。     

中国西北少数民族东乡族的Y染色体微卫星单倍型分析

运用国际法医学界推荐的"最小单倍型"共7个微卫星位点(DYS19,DYS389Ⅰ,DYS389Ⅱ,DYS390,DYS391,DYS392,DYS393)和1个高多态性微卫星位点DYS385,采用PCR结合银染显色技术,对采自临夏回族自治区东乡县的133个健康男性个体的DNA,进行了Y染色体8个微卫星的等位基因及单倍型分布状况遗传多态性分析.结果显示,东乡族保留着较高的Y-STR遗传多态性,在测出的66个等位基因中共构建了110种单倍型,单倍型多样性为98.9%,表明该系统有较强的个体识别能力.另外,我们的研究可以为东乡族这一穆斯林民族的起源提供有价值的遗传资料.     

甘肃回汉族人群D1S80位点扩增片段长度多态性研究

报道了对甘肃省108名汉族和72名回族无关个体D1S80位点扩增片段长度多态性的等位基因频率调查分析,已在汉族中发现21个等位基因,71种基因型,基因频率为0．005－0．111,杂合度为82％,个体识别率为0．95,在回族人群中发现22个等位基因,51种基因型,基因频率为0．007－0．153,杂合度为86％,杂合度为86％,个体识别率为0．92,基因频率符合Hardy-Weinberg法则,结果提示甘肃省回族和汉族之间在其等位基因数目及频率分布上均存在显著性差异,进一步的分析还表明甘肃省汉族人属于北方群体,支持了有关中国大陆存在南北两大群体的观点。     

甘肃3个特有少数民族回族和汉族DYS287 DYS19的遗传多态性研究

以中国甘肃的3个特有少数民族,天水汉族、天水回族、临夏回族6人群为研究对象,采用RCR技术及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法,分析了高变染色体特异的微卫星DYS19的等位基因分布规律,共检出7种等位基因.甘肃3个特有少数民族DYS19的等位基因频率存在显著性差异(P＜0.05).通过PCR方法调查了Alu元件插入基因座DYS287的多态性.结果显示,除保安族没有发现Alu插入外,其他人群均发现Alu插入,其中临夏回族表现了较高的插入频率(12.9%).MDS分析表明:裕固族和汉族的遗传关系比较接近,6人群遗传距离和空间距离没有明显的相关性.